kinderneurologie
Wat is het 1p duplicatie syndroom?
Het 1p duplicatie syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een of meerdere aangeboren afwijkingen.
Hoe wordt het 1p duplicatie syndroom ook wel genoemd?
Het woord duplicatie geeft aan dat een stukje van het erfelijk materiaal dubbel aanwezig is in plaats van de gebruikelijk eenmaal binnen een chromosoom. Het stukje wat extra aanwezig is een stukje van het 1e chromosoom, vandaar het cijfer 1. Niet heel chromosoom 1 is dubbel aanwezig, maar alleen het p-deel daarom wordt gesproken van een 1p duplicatie syndroom.
Trisomie 1p
Ook wordt gesproken van trisomie 1p. Het woordt trisomie geeft aan dat een chromosoom drie keer in plaats van de gebruikelijke twee keer aanwezig is. Het gaat hier niet om heel chromosoom 1 maar om het deel wat 1p wordt genoemd. Daarom de toevoeging 1p.
CNV
Het missen van een stukje erfelijk materiaal van een chromosoom of het dubbel hebben van een stukje erfelijk materiaal wordt ook wel aangeduid met de Engelse term copy number variant, afgekort met de letter CNV. Er zijn inmiddels heel wat van deze CNV-syndromen bekend. Het 1p duplicatie syndroom is een van deze CNV syndromen.
Hoe vaak komt het 1pduplicatie syndroom voor bij kinderen?
Het 1p duplicatie syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het 1p duplicatie syndroom voorkomt.
Bij wie komt het 1p duplicatie syndroom voor?
Het 1p duplicatie syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak duurt het wel enige tijd voordat duidelijk is dat er sprake is van dit syndroom. Meestal wordt rond de peuter/kleuterleeftijd duidelijk dat kinderen met dit syndroom zich anders ontwikkelen dan andere kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van het 1p duplicatie syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het 1p duplicatie syndroom wordt veroorzaakt door het dubbel aanwezig zijn van een stuk van het erfelijk materiaal (DNA) van chromosoom 1. Het stukje erfelijk materiaal wat dubbel aanwezig is wordt 1p genoemd. Het medische woord voor verdubbeling is duplicatie.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is de verandering in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van één van de ouders. Dit wordt ook wel de novo of nieuw ontstaan genoemd.
Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft de verandering in het erfelijk materiaal geërfd van een van de ouders. Deze ouder heeft dan zelf ook het 1p dubbel. Een deel van deze ouders heeft zelf helemaal geen klachten, een ander deel van de ouders blijkt wel klachten te hebben.
Meerdere genen
Op chromosoom 1p liggen meerdere stukjes erfelijk materiaal die gebruikt worden om eiwitten die belangrijk zijn voor het lichaam te maken. Deze eiwitten spelen onder andere een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen. Zonder deze eiwitten worden de hersenen op een ander manier aangelegd dan gebruikelijk.
Wat zijn de symptomen van het 1p duplicatie syndroom?
Variatie in ernst
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die kinderen met het 1p duplicatie syndroom hebben. Het ene kind heeft veel meer symptomen dan het andere kind. Dit zal ook sterk samenhangen met welk deel van chromosoom 1p dubbel aanwezig is. Van te voren valt niet te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen.
Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling.
De meeste kinderen met dit syndroom hebben een normaal of wat lager geboortegewicht.
Lage spierspanning
Kinderen met het 1p duplicatie hebben vaak een lage spierspanning. Gewrichtjes kunnen makkelijk worden overstrekt. Kinderen moeten meer moeite doen om hun gewrichten in een stabiele houding te houden. Veel kinderen met dit syndroom hebben platvoetjes.
Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het dit syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Soms is het nodig om kinderen tijdelijk sondevoeding te geven omdat zij anders niet genoeg voeding binnen krijgen. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het 1p duplicatie syndroom ontwikkelen zich langzamer dan kinderen zonder dit syndroom. Kinderen gaan op latere leeftijd rollen, zitten, staan en lopen. De meeste kinderen leren dit uiteindelijk allemaal wel. Het lopen en rennen blijft vaak wat houterig. Vaak hebben kinderen meer moeite met leren tekenen, schrijven, knippen plakken.
Vertraagd spraaktaalontwikkeling
Leren praten is voor kinderen met dit syndroom veel moeilijker dan voor kinderen zonder dit syndroom. De eerste woordjes komen vaak veel later dan gebruikelijk. Het duurt vaak lang voordat kinderen meer woorden gaan gebruiken. Een deel van de kinderen leert in zinnen te praten. Kinderen vinden het vaak wel moeilijk om te vertellen wat ze hebben mee gemaakt of om te vertellen wat ze voelen. Het begrijpen van wat andere kinderen en volwassenen zeggen, verloopt vaak beter dan het zelf praten.
Problemen met leren
Kinderen met dit syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De mate van deze leerproblemen kan variëren van mild tot ernstig. Een klein deel van de kinderen is niet leerbaar.
Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen vinden het vaak moeilijk om oogcontact te maken met anderen. Veel kinderen hebben behoefte aan een duidelijke structuur in de dag en vinden het lastig wanneer er een onverwachte verandering in deze structuur komt. Kinderen kunnen hierdoor heel verdrietig of heel boos worden. Vaak hebben kinderen voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaald activiteit. In andere speelgoed of andere activiteiten hebben ze geen interesse.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Er zijn weinig specifieke uiterlijke kenmerkendie bij alle kinderen met het 1p duplicatie syndroom voorkomen. Vaak zijn er wel enkele opvallende uiterlijke kenmerken, maar die verschillen van kind tot kind.
Problemen met zien
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijker last van kwijlen. Dit heeft te maken met de lage spierspanning van de spieren rondom de mond. Hierdoor staat de mond vaak een beetje open waardoor het speeksel gemakkelijk via de mond toe naar buiten kan lopen.
Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Gevoeligheid voor infecties
Kinderen met dit syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van infecties. Vooral oorontstekingen komen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Hoe wordt de diagnose 1p duplicatie syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Er zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose 1p duplicatie syndroom te stellen.
Genetisch onderzoek
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), op deze manier kan de diagnose 1p duplicatie syndroom worden gesteld.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met dit syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt om te kijken wat de oorzaak is van de ontwikkelingsachterstand. Op de MRI-scan bij kinderen met dit syndroom worden geen kenmerkende afwijkingen gezien.
Kindercardioloog
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking, waarvoor ze meestal een keer door de kindercardioloog worden gezien indien er aanwijzingen zijn dat er sprake zou kunnen zijn van zo’n aangeboren hartafwijking (ruisje op het hart, blauwe verkleuring tijdens drinken of inspanning). Vaak zal deze naast lichamelijk onderzoek een ECHO van het hart maken om zo te beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.
Hoe wordt het 1pduplicatie syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het 1p duplicatie syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht kinderen zo goed mogelijk te stimuleren in hun ontwikkeling en te leren omgaan met de problemen die bij dit syndroom horen.
Rust en regelmaat
Kinderen bij dit syndroom hebben vaak baat bij een duidelijke structuur in de dag. Kaartjes die aangeven wat er die dag staat te gebeuren kunnen kinderen helpen. Ook is het belangrijk niet te veel activiteiten op een dag te plannen. Kinderen kunnen hierdoor juist overprikkeld raken.
Afplakken oog
Bij kinderen die last hebben van scheelzien, is het vaak nodig om een oog af te plakken om te voorkomen dat een oog een zogenaamd lui oog wordt, waarmee kinderen niet meer goed kunnen zien.
Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
School
De meeste kinderen met het 1p duplicatie syndroom hebben problemen met leren. Een deel van de kinderen gaan naar regulier onderwijs toe, vaak met wat extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat naar speciaal onderwijs toe van cluster 2,3 of 4. De klassen zijn daar kleiner en er bestaat de mogelijkheid om therapie en school te combineren.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen op sociaal emotioneel gebied of autisme.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan adviezen geven hoe kind en ouders het beste om kunnen gaan met autistiforme kenmerken. Soms kunnen medicijnen nodig zijn (zoals dipipiperon, risperidon of aripiprazol) om er voor te zorgen dat kinderen minder prikkelgevoelig worden. Per kind zullen de voordelen van medicijnen moeten worden afgewogen tegen de nadelen ervan.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Financiele kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact proberen te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het 1p duplicatie syndroom.
Wat betekent het hebben van het 1p duplicatie voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand blijven vaak beperkingen houden in het dagelijks leven. Een deel van de jongeren is in staat om zelfstandig leven te lijden. Een ander deel van de jongeren houdt hulp nodig bij de organisatie van het dagelijks leven.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Levensverwachting
Het is niet aannemelijk dat de levensverwachting van een kind met het 1p syndroom anders is dan dat van andere kinderen.
Kinderen
Kinderen van een volwassene met het 1p duplicatie syndroom hebben 50% kans om zelf ook het 1p duplicatie te krijgen. Het valt van te voren niet te voorspellen wie wel en wie niet klachten zal gaan krijgen.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het 1p duplicatie syndroom te krijgen?
Het 1p duplicatie syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 1e chromosoom. Vaak is de fout bij het kind zelf ontstaan. De kans is dan erg klein dat een broertje of zusjes ook het 1p duplicatie syndroom zal krijgen.
Wanneer een van de ouders zelf het 1p duplicatie syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook deze fout te krijgen. Niet iedereen met de fout krijgt hier daadwerkelijk klachten van. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van 1p duplicatie syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook 1p duplicatie syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.zeldzamen.nl
(Informatie over diverse genetische aandoeningen)
Referenties
Laatst bijgewerkt 30 oktober 2019
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.